Дети погибают в возрасте от нескольких месяцев до 2V2 лет при явлениях общего истощения или от присоединяющихся заболеваний (пневмония и др.). Поражение костей при болезни Нимана-Пика заключается в разрастании в них такой же патологической ткани, как в печени и селезенке. Синонимы: множественный дизостоз, болезнь re sp. синдром Пфаундлера — Гурлер, липохондродистрофия, полидистрофия Гурлер-Эллиса, дизосто-тическая идиотия.

Для гаргулизма типичны: диспропорциональное сложение, карликовый рост, своеобразная деформация черепа и лица, контрактуры пальцев, ограничение движений в суставах (главным образом коленных, локтевых и плечевых), помутнение роговиц, гепато — и спленомегалия, нарушение слуха, резко выраженная психическая отсталость. Обычны сочетания с паховой или пупочной грыжей, вальгусной деформацией конечностей, высоким стоянием лопаток (симптом Шпренгеля).

Заболевание было описано Хантером (Hunter) в 1917 г., затем Гурлер (Hurler) в 1919 г. и Пфаундлером (Pfaundler) в 1920 г. Это редкое заболевание носит врожденный, нередко семейный характер.

Деформации скелета и помутнение роговицы определяются уже при рождении. В первые годы жизни выявляются остальные симптомы.

Лишь в редких случаях болезнь проявляется в старшем детском и юношеском возрасте.

Комментарии запрещены.

Loading...
Психология твоей жизни